日期:2024-10-12 14:43
，其实大家熟知的渐冻症就属于这一类。对于这类误诊率高、临床表现复杂的罕见病，很多患者往往等不到好的治疗方法就已经离世。
治疗罕见病的第一步是找到致病基因。邓健文感慨道，第一步也是极为困难的一步，往往数年的苦苦追寻依然找不到突破口，这是从事罕见病研究的每一个同行都会遇到的困境。
邓健文说，当他们团队发现眼咽远端型肌病的3个突变基因后，迅速将这一领域的研究推向了热点。许多国内外学者也开始研究这类基因的临床表现，并在渐冻症和阿尔茨海默病等疾病的研究中找到了相关联的地方。
有学者研究发现，我们所报道的一些神