日期:2024-10-12 14:43
疾病的遗传方式非常诡异，有的家系只有一个发病患者，有的呈代代遗传，更有甚者只在同代人中发病。
面对这样扑朔迷离、遗传方式复杂的遗传病，致病基因鉴定面临着巨大挑战。邓健文和王朝霞团队迎难而上，结合了多种遗传学分析手段，探索眼咽远端型肌病的致病基因，这对于该病的及时精准诊断、治疗和发病机制的研究至关重要。
仅用两年时间，他们的研究取得了很多进展。
2020年，邓健文和团队报道了眼咽远端型肌病在中国患者里最常见的致病基因，并命名为GIPC1，属于基因组暗物质的动态突变。在3年时间内，团队联合国内多个神经肌肉病中心