让“罕见”被看见
日期:2024-10-12 14:43
两年博士后训练。
扎实的理论研究让邓健文不断成长,但由于长期在科研院所,当时的他无法直接接触病例,往往通过一些报道和资讯去做间接的研究。邓健文认为,理论研究与临床实践是密不可分的,只有到临床上,才能接收到患者最直接的反馈,这样不仅能够解决诊断问题,还能通过致病机制研究出治疗方案。
于是在2018年,李莉被诊断为眼咽远端型肌病但确切病因迟迟未明的8年后,邓健文加入了北大医院神经内科,开始了与眼咽远端型肌病的正面搏斗。
工作伊始,邓健文就和王朝霞医生密切配合,首先绘制了68个家系的家系遗传图。家系分析显示这类
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