日期:2024-10-12 14:43
福建姑娘李莉连续几个月双腿无力，辗转求诊，但医生们表示此前没有见过这种症状的病人，即便为李莉做了全身检查依然没有找到病因。有人认为李莉患的是一种罕见病，建议她去大城市找找医生。
多方打听，她来到了北大医院神经内科。当时该院神经内科的王朝霞和袁云医生已经在神经系统罕见病领域有相关研究。通过严谨的临床检查，结合骨骼肌病理分析，李莉的疾病被诊断为眼咽远端型肌病。
也正是在那一年，邓健文直博进入中国科学院大学，开始从事渐冻症等罕见病的研究。6年的时间，他潜心该领域研究，毕业后又在中国科学院生物物理研究所进