日期:2024-10-12 14:43
介绍道，眼咽远端型肌病是一种罕见的遗传性肌肉病，自1977年日本首次描述了这种患者画像后，40多年来，全球范围内仅报道了300多例患者。
相关资料显示，全球罕见病超7000种，仅有5%-10%的已知罕见病存在有效的治疗药物或治疗方案。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。
罕见病并不罕见。在北大医院，邓健文这位85后青年，正带领他的团队，甘做罕见病研究的孤勇者。
找到困扰临床多年的致病基因
2010年，对现在的北大医院神经内科医生邓健文和抗击病魔十余年的罕见病患者李莉（化名）来说，都是不平凡的一年。
那一年，22岁的