日期:2024-10-12 14:43
邓健文和学生一起做实验。受访者供图
上睑下垂、吞咽困难、四肢肌肉萎缩无力、基因检测找不到致病基因在北京大学第一医院（以下简称北大医院）神经内科的诊室里，每当邓健文看到带有这些症状的年轻患者，心里都会一震，因为这有可能是患上了眼咽远端型肌病。放在5年前，这些饱受疾病折磨的患者检查不出致病原因，只能默默承受病痛，在生死边缘徘徊。如今，他们迎来了转机。
作为罕见病，眼咽远端型肌病一直面临着诊断难、治疗难、缺医少药的现状。带领团队找寻出中国眼咽远端型肌病患者致病基因的北大医院研究员、博士生导师邓健文向记者