日期:2024-10-07 12:25
说，新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测，进行早筛查、早诊断，可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。
无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好？
广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示，一些孕产妇，尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇，希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时零缺陷。但检查并非越多越安全，特定的基因筛查项目适用于有一定指征的人群。比如，父母双方或其中一方家族成员有遗传病史的，会建议做全外显子基因检测。
近年来