日期:2024-06-19 15:45
携带双份突变基因的个体发病风险极高，林女士全家即为这种情况。而除遗传外，某些药物使用也可干扰血红素合成。
该疾病有三大主要症状，一是皮肤型损伤，表现为光敏感性皮炎，即光照后皮肤出现淤斑、皮疹或水泡。二是消化道症状，多表现为持续性，定位不清的腹痛，可伴有痉挛性疼痛，便秘、腹泻，呕吐等。三是神经系统症状，表现为感觉异常，幻觉，昏迷，排尿功能异常，癫痫发作，呼吸肌麻痹，严重时危及生命；其他症状可有溶血，肝功能异常可能导致肝硬化、衰竭或肝癌。
赵宏介绍，这种疾病可反复发作，疾病间歇期一般不需要特别处理，平