女子全家查出“吸血鬼病”基因,属家族性遗传尚无特效药
日期:2024-06-19 15:45
重在预防,急性发作需及时处理。


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浙江大学医学院附属第一医院感染病科主任医师赵宏正在日常问诊(图中非本文患者)。受访者供图

脸上、手上皮肤变黄,因乏力从一楼走到四楼要花近一个小时,检查结果提示贫血辗转多地求医的林女士于今年年初来到赵宏的门诊,通过住院进一步检查,结合高通量基因测序证实其FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病,而就在不久前,林女士因病毒感染导致病情复发。
赵宏介绍,该病先天分为散发性和家族性,家族性卟啉病遵循常染色体显性遗传规律,
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