日期:2024-03-20 12:02
称《诊断共识》），在过去10年中，小胖威利综合征患者的确诊年龄显著下降。大多数病例现在能在出生后的前几个月被确诊。幸运的孩子可以很快确诊并且得到治疗和干预，在偏远地区或者农村地区，一些没那么幸运的孩子可能终身都无法确诊。
采访过程中，数位母亲都曾表示，孩子在妊娠期间就有过非正常反应，比如发育迟缓，严重出血等。但有的因为10年前的技术原因没筛查出来，有的因为意识不够，盲目保胎。
一位母亲告诉记者，如果当时做了全基因检查，这个病能查出来。但在10年前，能做此类检查的医院并不多，集中在北上广等一线城市。最近几