近日，甘肃省卫生健康委、民政厅、人社厅、医保局等11部门联合印发《甘肃省出生缺陷防治办法》，推动建立出生缺陷防治长效工作机制，加快构建涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，预防和减少出生缺陷发生。
《办法》提出，各地要建立健全出生缺陷防治工作协调机制和工作责任制，并加强对出生缺陷防治工作的监督考核。各级卫生健康行政部门要将出生缺陷防治知识纳入母婴保健技术服务机构与人员准入的考核内容。各级卫生健康行政部门、医疗卫生机构要引导适龄男女青年主动接受婚前咨询指导与健康检查，引导孕妇定期接受孕期保健、产前筛查、产前诊断。
《办法》要求，应用新技术提高遗传代谢病患儿的检出率，对致死、致残性缺陷儿及时给予医学指导意见并进行医学防治。完善省、市、县三级新生儿疾病筛查网络，巩固先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的高筛查率，加强新生儿疾病筛查、诊断、治疗、康复和随访工作。成立全省出生缺陷防治管理中心，定期组织对分中心的质量控制和业务指导。
《办法》明确，医疗卫生机构及其医务人员存在未取得相应资质，擅自开展婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等业务的；违反卫生健康行政规章制度或者医疗技术操作规范的；不按照规定的项目种类开展婚前医学检查、孕前医学检查的；在产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查工作中严重不负责任，应当发现胎儿存在明显出生缺陷而未发现的；泄露患者隐私，造成严重后果的，将由县级以上卫生健康行政部门依法予以处罚。
